Các Nhà Khoa Học đã Tìm Thấy 13 Người Bị đột Biến Gen Duy Nhất

Video: Các Nhà Khoa Học đã Tìm Thấy 13 Người Bị đột Biến Gen Duy Nhất

Video: Các Nhà Khoa Học đã Tìm Thấy 13 Người Bị đột Biến Gen Duy Nhất
Video: Các Nhà Khoa Học Không Tin Vào Mắt Mình Khi Họ Tìm Thấy..... | Top 10 Huyền Bí 2024, Tháng Ba
Các Nhà Khoa Học đã Tìm Thấy 13 Người Bị đột Biến Gen Duy Nhất
Các Nhà Khoa Học đã Tìm Thấy 13 Người Bị đột Biến Gen Duy Nhất
Anonim
Các nhà khoa học đã tìm ra 13 người mắc một dạng đột biến gen duy nhất - di truyền, đột biến
Các nhà khoa học đã tìm ra 13 người mắc một dạng đột biến gen duy nhất - di truyền, đột biến
Image
Image

: Các nhà nghiên cứu tại Trung tâm Y tế Mount Sinai đã phân tích bộ gen của nửa triệu người và tìm thấy khoảng 10 người khỏe mạnh mang gen đột biến chắc chắn sẽ dẫn đến một căn bệnh chết người.

Hiện vẫn chưa rõ lý do cho sự kháng đột biến. Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Biotechnology.

Các nhà khoa học đã nghiên cứu dữ liệu di truyền của khoảng 590.000 người để tìm ra những người có kiểu hình khỏe mạnh với các gen đột biến liên quan đến một trong 584 chứng rối loạn di truyền nghiêm trọng.

874 gen đã được kiểm tra, được đặc trưng bởi sự thâm nhập hoàn toàn - đột biến trong chúng xuất hiện trong 100% trường hợp. Ngoài ra, các nhà di truyền học đã kiểm tra xem những người được nghiên cứu có thực sự không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào của bệnh hay không.

Phân tích tiết lộ 13 ngườihóa ra là hoàn toàn chống lại một trong tám đột biến di truyền, mặc dù trước đây nó được coi là không thể … Một trong những đột biến này gây ra bệnh xơ nang, một căn bệnh nghiêm trọng và không thể chữa khỏi, dẫn đến rối loạn chức năng hô hấp.

Các nhà khoa học nhấn mạnh rằng xét nghiệm di truyền thường chỉ giới hạn ở những bệnh nhân có biểu hiện của bệnh, cũng như các thành viên trong gia đình của họ. Cách tiếp cận này có thể giúp giữ cho các đột biến âm thầm không được chú ý ở một số ít người.

Các nhà di truyền học vẫn chưa thể có được sự đồng ý từ các cá nhân để tiếp tục nghiên cứu, do đó, các cơ chế gây ra sự kháng thuốc vẫn chưa được biết rõ. Tuy nhiên, các nhà khoa học cho rằng các yếu tố làm trung gian cho các tác động của đột biến xâm nhập cao đóng một vai trò ở đây. Tìm ra chúng có thể giúp tạo ra liệu pháp nhắm mục tiêu hiệu quả.

Đề xuất: